Диагноз - спинально мышечная атрофия, 1 тип. дыхательная недостаточность 4 ст., зависит от аппарата ивл, носитель гастростомы, трахеостомы. паллиативный статус.

Ежемесячно семье требуется приобретать:

• Памперсы
• средства гигиены
• специализированное питание
• расходники для аппарата ивл

на сумму 55 000 рублей

Текст - Арина Неустроева, Виктория Фирсова

12-летний екатеринбуржец вырос быстрее, чем появилось лекарство для его болезни

Ваня Захаров – самый возрастной пациент в Свердловской области на аппарате ИВЛ с диагнозом СМА – спинальная мышечная атрофия. Это редкое заболевание, при котором из-за «бракованного» гена мышцы детей не крепнут, а, наоборот, слабеют. Причем, не только на руках и ногах, но и в сердце, легких. С какого-то момента ребенок уже не может дышать сам – за него дышит аппарат ИВЛ. Или слабая сердечная мышца перестает «толкать» сердце. Поэтому они не живут долго.

Точнее, не жили: несколько лет назад появились препараты, помогающие таким детям. Самый известный – «Золгенсма»: он «чинит» неисправный ген, после чего ребенок начинает развиваться, как обычные дети. Но, когда родился Ваня, этот препарат только разрабатывался. Поэтому с раннего возраста Ваня – на аппарате ИВЛ. Он почти не двигается, но умеет радоваться мультикам, выбирать любимую игрушку и качаться на качелях. Он не говорит - лишь изредка произносит тихие звуки. Но его близкие умеют понимать его. Они знают: Ваня все видит, слышит и понимает.

Еще в роддоме педиатр заметила, что малыш слабый, и предложила понаблюдать. Пригласили специалиста-генетика. После анализов стало ясно: у ребенка врожденное генетическое заболевание – спинальная мышечная атрофия.

- Мы с супругом – носители мутированного гена. Он парный, одна часть у каждого из нас – с «поломкой», а Ваня забрал их обе, поэтому заболевание проявилось, - рассказывает мама мальчика Елена.

Поначалу, после рождения, Ваня проявлял активность – двигал ручками и ножками. Но мышцы ослабевали все больше, и со временем Ваня перестал двигаться и дышать сам: в год его подключили к искусственной вентиляции легких. Семья начала активно изучать все, что теперь стало необходимо Ване: дорогостоящая аппаратура, медицинские процедуры. Помогали другие семьи, которые столкнулись с таким же диагнозом – делились опытом. Родители обратилась в медицинскую компанию, где им подобрали все необходимое.

- На тот момент весь комплект стоил около 450 тысяч. Нам помог московский фонд помогиребенку.ру: они за 1,5 дня закрыли сбор для нас! – вспоминает Елена.

Семье пришлось еще три месяца находиться в больнице: аппаратура шла из -за границы. Но зато за это время родители и даже бабушки смогли научиться всему, что нужно для правильного ухода за ребенком.
Так как Иван не может дышать сам, родителям пришлось решиться на трахеостому – отверстие, которое обеспечивает возможность дыхания. Но это было не последнее хирургическое вмешательство в жизни мальчика.

Когда он только попал на ИВЛ, он питался через зонд - трубку, которая через нос подает питательную смесь в желудок. Но зачастую процедура постановки зонда вызывала дискомфорт, у Вани слезились глаза. Спустя три года врачи уговорили семью сделать гастростому.

Сейчас уже изобретены лекарства от спинальной мышечной атрофии. Есть препараты, помогающие поддерживать состояние здоровья детей со СМА (например, рисдиплам, спинраза), но «прорывным» стало появление препарата ЗолгенСМА, который умеет «чинить» бракованный ген. Но в случае с Ваней Захаровым оно уже не поможет.

- Когда Ваня был маленьким, это лекарство было лишь на стадии разработки, - рассказывает мама. – А у этого лекарства есть критерий: оно работает только для детей до двух, дальше принимать его бесполезно. Конечно, мы надеялись, что его сделают быстрее, но…

Из-за трахеостомы для Вани любая инфекция может закончиться плохо, поэтому, когда младшие дети заболевают, семья старается жить на 2 дома: Ваня за городом, младшие брат и сестра – в квартире.

По этой же причине к Ване не могут приходить учителя, поэтому родители сами занимаются с сыном, стараясь развивать его. Одно из любимых занятий младших брата и сестры - показывать Ване свои игрушки, следя за реакцией и определяя, какие из них ему нравятся. Также он очень любит смотреть мультфильмы и даже выбирает свои любимые.

Ваня умеет проявлять эмоции и издает голосовые звуки – например, ночью, прося, чтобы его перевернули. В ежедневные заботы семьи о нем входят кормление через гастростому, санация трахеостомы и полости рта.

- Многие не понимают, как мы так живем. Но это нельзя понять, не пройдя самому. Когда нам поставили диагноз, у нас не было никаких вариантов лечения. Но когда твой ребенок задыхается, ты готов на что угодно, лишь бы не видеть его мучений, - говорит мама.

По ее словам, больше всего ее поддерживают ее муж, любимые дети, бабушки. Материально помогает государство, а также фонды «МЫ» и «Вера».